家族性高胆固醇血症的发病机制——LDL-R基因突变

摘要：

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH,MIM 143890)是一种最为常见的单基因常染色体显性遗传性疾病,也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病[1].其致病的主要病理基础是低密度脂蛋白受体(low densitylipoprotein-receptor,LDL-R)基因突变,引起细胞膜表面的LDL-R缺如或结构功能异常,导致肝脏对血循环LDL清除障碍,血浆胆固醇浓度升高并在组织内过度淤积,最终导致动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)等临床症状[1,2].

机标关键词：家族性高胆固醇血症、发病机制、基因突变

所属期刊栏目：24

分类号：R589.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2014-06-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1973-1974