10.3969/j.issn.1007-3969.2011.04.005
MDM2基因SNP309可能与早发性乳腺癌易感性无关:福建病例-对照研究
背景与目的:MDM2基因是p53基因的负性调控因子,其SNP309遗传多态性可能与乳腺癌发病风险有关,本研究探讨SNP309多态性在福建早发性乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性.方法:对123例早发性乳腺癌患者(发病年龄≤35岁)和101例正常对照者进行MDM2基因SNP309(T>G,rs2279744)的PCR扩增,并采用时间飞行质谱分析(MALDI-TOF-MS)法鉴定多态性的基因型,比较基因型分布和发病风险的关系;危险度OR及95%CI应用非条件Logistic回归分析计算.结果:MDM2基因SNP309多态性基因型在正常对照组和病例组中的分布频率分别为TT:28(27.7%)/26(21.1%),TG:50(49.5%)/61(49.6%),GG:23(22.8%)/36(29.3%);两组间分布频率差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析表明,在早发性乳腺癌人群中,以rs2279744的TT基因型为参照,含G基因型(TG,GG)未显著性地提高乳腺癌的发病危险,OR=1.358(95%CI:0.706~2.614,P>0.05).结论:MDM2基因SNP309(T>G,rs2279744)多态性可能与福建地区汉族人群早发性乳腺癌的遗传易感性无关,其作为低外显率的乳腺癌易感基因位点尚不明确,作为未来临床基因筛查的候选指标还需谨慎.
乳腺肿瘤、MDM2基因、单核苷酸多态性、遗传易感性
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R737.9;R730.2(肿瘤学)
福建省自然科学基金资助项目2006J0096
2011-07-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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