先天性全身脂肪营养不良1型患者的基因型和临床表型分析及文献复习

摘要：

目的:分析先天性全身脂肪营养不良1型(congenital generalized lipodystrophy type 1,CGL1)患者的基因型和临床表型,提高临床对该疾病的认识.方法:分析1例因严重黑棘皮就诊的CGL1患儿的临床资料、实验室检查及基因检测结果,并结合现有文献报道的5例中国CGL1病例进行分析、总结.结果:患儿为10岁11个月的女性,临床表现为严重的黑皮棘伴有皮下脂肪减少.实验室检查显示高胰岛素血症、糖耐量异常、骨龄增大、脂联素降低、多囊卵巢.基因检测提示患儿存在AGPAT2基因复合杂合变异,c.646A>T:p.K216*(PVS1_Strong+PM2+PM3,来自父亲),c.406G>A:p.G136R(PM3_Strong+PM1+PM2+PP3,来自母亲),2个位点均为可能致病的突变位点,在中国知网数据库中均未见该位点报道.文献复习显示,我国目前报道5例CGL1病例(其中男性2例,女性3例,年龄在66 d到26岁之间),所有患者均存在皮下脂肪减少,有2例患者存在较为严重的黑棘皮症状.结论:CGL1在我国人群中极为罕见,黑棘皮伴皮下脂肪减少需考虑此病,该病的精准诊断有赖于基因检测.

关键词：黑棘皮、先天性全身脂肪营养不良1型、AGPAT2基因

所属期刊栏目：21

分类号：R723.2(儿科学)

在线出版日期：2023-02-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：592-597