依靠肾活检确诊的以肾脏病变为主要表现的法布里病1例报告

摘要：

法布里病(Fabry disease, FD)是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,主要由于半乳糖苷酶A(galactosidase A,GLA)基因突变,导致其编码的α-GLA活性下降或丧失,最终引起其代谢底物沉积于多个器官而致病,肾脏和心脏是两大最主要的受累器官.既往所报道的FD患者一般依据明确的家族史且合并致病基因突变而被明确作诊断.本文报道一例肾小球肾炎为主要表现的FD患者,外显子测序结果未见GLA相关基因突变,但肾脏病理活检发现肾小管上皮细胞细胞质内有典型的髓样小体,结合患者α-GLA活性下降,为26.2 nmol/(mL?h?m)[参考值＞37 nmol/(mL? h?m)],故而确诊.本病例提示肾脏病理检查在该病诊断中的作用.

关键词：Fabry病、α-半乳糖苷酶A、基因突变、蛋白尿

所属期刊栏目：21

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2022-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：527-529