中国人群血型ABO亚型的分子基础研究

摘要：

目的:对我国人群血型ABO亚型的表型与基因型进行关联性研究,以探讨ABO亚型的分布特点及分子背景 .方法:采用血清学方法对2014年7月至2019年6月间1545505名献血者和116209例受血者中检出的血型ABO亚型进行表型鉴定,用直接测序或克隆后测序分析ABO基因的DNA序列.结果:血型血清学鉴定在1545505名献血者和116209例受血者中共检出ABO亚型617例,检出率为3.71/万,检出率最高的表型为B(A)(0.066‰),其次是B3(0.045‰)和Bx(0.039‰).544例ABO亚型样本经基因测序鉴定出42种ABO亚型等位基因,其中ABO*BA.04的检出构成比最高(25.20％),其次为ABO*BA.02(11.55％)和ABO*cis-AB.01(9.71％).关联分析提示,ABO亚型等位基因所对应的表型可与首次检测的表型不一致,即一种基因型可对应多种表型.结论:中国人群血型ABO亚型检出率为3.71/万,B(A)表型是中国人群中最常检出的ABO亚型,B3和Bx相关的亚型次之;较常检出的亚型等位基因则是ABO*BA.04、ABO*BA.02和ABO*cis-AB.01.

关键词：ABO亚型、基因突变、等位基因

所属期刊栏目：19

分类号：R446.11(诊断学)

资助基金：上海市自然科学基金;中国输血协会威高科研基金

在线出版日期：2020-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：364-369