10.16150/j.1671-2870.2020.02.019
JAK2基因突变在急性髓细胞白血病中的研究进展
急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一种高度异质性的恶性克隆性疾病,可继发于肿瘤相关疾病的化疗、放疗,或由其他血液相关疾病如骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)转化而来,患者具有不同的分子遗传学异常,其与AML的发生、发展密切相关.Janus激酶2(Janus kinase 2,JAK2)基因突变多见于MPN,是MPN患者中最常见的突变基因,而JAK2 V617F 是JAK2基因最常见的突变类型.MPN可以转化为AML,继发于MPN的AML患者中JAK2 V617F突变阳性率为40％～50％[1],而原发AML患者的JAK2 V617F突变率相对较低.自2005年开始,研究陆续报道了由JAK2突变引起的原发AML患者,突变率占初始AML 患者的1.1％～2.7％,但该突变对AML 患者预后的影响目前仍不明确[2].目前,采用JAK2 特异性抑制剂治疗 AML 颇有前景,其已被应用于临床,并取得了显著的疗效.本文将就 JAK2 基因在AML 中作用的研究进展进行综述.
JAK2V617F、急性髓细胞白血病、骨髓增殖性肿瘤
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R551.3(血液及淋巴系疾病)
甘肃省自然科学基金145RJZA151
2020-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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