10.16150/j.1671-2870.2019.02.002
遗传性易栓症的表型和基因诊断流程
随着人口老龄化以及人们生活方式、生活习惯的改变,血栓栓塞性疾病已逐渐成为全球性的重大健康问题,每年有0.1%~0.2%的世界人口发生静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE),每16s就有一个人新发静脉血栓相关疾病,每37 s就有一人死于静脉血栓相关性疾病[1].VTE主要包括下肢深静脉血栓(deep-vein thrombosis,DVT)和肺栓塞(pulmonary embolism,PE),其中急性PE具有高发生率、高致残率和高死亡率等特点,是呼吸系统的重症和急症[2].虽然近年来针对VTE的防治研究不断推进,抗凝药物的研究和临床应用也取得了较大的进展,但我国VTE的发病率仍呈上升趋势,2001年时DVT和PE的年平均发病率为0.017%和0.004%,到2011年时已上升至0.030 0%和0.008 7%[3].
遗传性易栓症、表型诊断、基因诊断
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R446.11(诊断学)
2019-06-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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127-132