ABO基因c.2T＞C突变致GTA翻译异常引起的AxB表型一例及机制分析

摘要：

目的:对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定, 并探索其潜在的分子机制.方法:血清学标准方法鉴定ABO血型, 并进行血浆总体A糖基转移酶 (glucanotransferase, GTA) 活性测定.对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析.结果:本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降 (效价为±);ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T＞C错义突变.结论:ABO基因c.2T＞C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代, 从而形成N端截短的GTA的表达, 进而引起此例患者AxB表型.

关键词：ABO亚型、启始密码子、错义突变

所属期刊栏目：17

分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：2014上海交通大学晨星学者计划;上海市自然科学基金17ZR1417000;上海市公共卫生重点学科建设项目15GWZK0501

在线出版日期：2018-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：155-158