上海地区中孕期唐氏综合征血清学筛查的应用价值探讨

摘要：

目的:研究2014年1至12月复旦大学附属妇产科医院中孕期唐氏综合征血清学筛查(唐氏筛查)的阳性率和检出率,分析中孕期唐氏筛查的临床价值.方法:收集2014年1至12月复旦大学附属妇产科医院中孕期唐氏筛查对象19718例,以双顶径核准的孕周为准,孕周为14~21周.收集血清三联检测[甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-hCG)和未结合雌三醇(unconjugated estriol,uE3)]结果,计算各指标的中位数倍数(multiples of the median,MoM)值,结合孕妇年龄、体重、孕周等计算胎儿发生21-三体(唐氏综合征)、开放性脊柱裂(open spine bifida,OSB)、18-三体的风险值,并对妊娠结局进行随访.结果:2014年进行唐氏筛查的中孕期孕妇共19718例,其中高风险孕妇1264例,筛查总阳性率为6.41%.其中,35岁以下(不包括35岁)孕妇有18660例,高风险者为1015例,筛查阳性率为5.44%;35岁以上(包括35岁)孕妇为1058例,高风险者为249例,筛查阳性率为23.53%.随访结果显示,有11例患儿确诊为唐氏综合征,其中9例筛查试验为阳性,2例筛查结果为阴性,21-三体检出率为82%(9/11).随访结果还确诊了2例18-三体患儿和6例其他畸形患儿.结论:中孕期唐氏筛查无论是从检出率、经济价值,还是实验室可操作性考虑,依然是目前普及的产前筛查21-三体的首要和重要手段,同时还能筛查出18-三体、OSB及一些其他类型的畸形.

关键词：唐氏综合征、筛查阳性率、检出率

所属期刊栏目：16

分类号：R715.2(妇产科学)

在线出版日期：2017-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：213-216