10.16150/j.1671-2870.2016.06.015
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒（荧光比值法）的研制
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydroge-nase，G6PD）参与了磷酸戊糖代谢过程，催化还原氧化型辅酶Ⅱ（nicotinamide adenine dinucleotide phosphate，NADP）[1]。作为红细胞中产生还原型辅酶Ⅱ（reduced nicotinamide ade-nine dinucleotide phosphate，NADPH）的唯一方式，保护红细胞免受氧化损伤。 G6PD 活性降低或缺失称为 G6PD 缺乏症，是一种X连锁不完全显性遗传疾病，该病影响了全世界2～4亿人口的健康[2]。在我国，G6PD缺乏症的发病率呈现南高北低的趋势[3]。G6PD缺乏症患者的主要临床表现为贫血、黄疸、血红蛋白尿，同时可伴有红细胞溶解产物对机体的刺激反应[4]。目前，对于该病尚无根治的方法。因此，对新生儿进行G6PD缺乏症筛查对于早发现、早预防具有重要的意义。此外，根据G6PD缺乏症的遗传方式，男性发病率高于女性，且女性中存在杂合子和纯合子2种类型。根据Lyon假说，女性中正常红细胞所占的比例影响G6PD缺乏症杂合子酶活性的高低，易造成杂合子漏诊[5]。国外研究表明，杂合子发生新生儿高胆红素血症的相对危险度达2.26，显著高于正常纯合子。同时，女性杂合子的后代有50％的G6PD缺乏症发病率。此外，女性杂合子在孕期及哺乳期若接触到诱发因素，将会引起流产、死胎或新生儿黄疸至核黄疸，故检出G6PD 女性杂合子对优生优育有重要意义[5]。由于人群中G6PD 的缺乏率高，而其同工酶6PGD 却未见有缺乏的报道，因此可将6PGD活性作为参照，通过G6PD/6PGD比值法评价G6PD 的活性，可检测到 G6PD 的微量变化。 G6PD/6PGD 比值法目前已作为公认的鉴定G6PD 缺乏症女性杂合子的方法被广泛认可。鉴于此，本研究研发了G6PD/6PGD比值法所用的新G6PD测定试剂盒，并对其与对照试剂盒进行比较，以证实新试剂盒的应用价值。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿筛查、试剂盒
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R446.6(诊断学)
国家863计划项目2011AA02A112
2017-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
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