10.16150/j.1671-2870.2016.06.003
二代测序技术在骨髓增生异常综合征诊治中的临床应用
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syn-dromes, MDS）是常见的髓系恶性肿瘤，由于其临床预后异质性很大，因此逐渐形成了基于不同预后风险组的分层治疗，而对于MDS预后风险的评估，目前很大部分是基于细胞遗传学特征进行的。临床发现，大部分MDS患者核型由于缺乏特征性结构改变和易位而显示正常，但实际上通过分子遗传学研究可以进一步检测到其存在如 SF3B1、DNMT3A、U2AF1/2、ASXL1、TP53等基因突变，这部分患者在进一步识别后可归类到不同的预后风险组，并指导相应的临床治疗。最新的2016版WHO淋巴和造血组织恶性肿瘤分类[1]及2015版美国国立综合癌症网络治疗指南中，均更加注重基因检测特征而非仅依据染色体水平。如新版WHO分类中，分子遗传学水平检测得的重现性SF3B1突变，其与MDS伴有环形铁粒幼细胞增多亚型密切相关，改变了该亚型传统的诊断标准，将骨髓涂片环形铁粒幼细胞≥15％的传统诊断阈值标准降至5％，并确立了其良好预后的提示价值[2]。近年来，高通量二代测序技术已被逐渐运用于临床 MDS 基因的检测中。本文将就该技术在MDS诊断中的应用进行介绍。
骨髓增生异常综合征、二代测序、分子监测
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R551.3(血液及淋巴系疾病)
2017-01-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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