高效液相色谱技术在上海地区珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

摘要：

目的：探讨高效液相色谱(high performance liquid chromatography，HPLC)在上海地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，以下简称地贫）筛查中的实际应用价值。方法：应用HPLC 技术，对135例临床疑似地贫的患者进行血红蛋白分析，同时采用缺口聚合酶链反应( gap-polymerase chain reaction, gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot，RDB)进行基因检测。结果：①以基因分析为金标准，应用HPLC 方法检测β地贫携带者，血红蛋白A2(hemoglobin A2，HbA2)>3.7%为临界值，诊断β地贫携带者的灵敏度为100%，特异度为98.41%，阳性预测值98.0%，阴性预测值100%；②HbA2<1.7%为临界值，诊断中间型α地贫（血红蛋白H 病，hemoglobin H disease, HbH 病）的灵敏度为100%，特异度为100%，阳性预测值为100%，阴性预测值为100%；③应用HPLC 法检出快速区带8例。结论：应用HPLC 法筛查β地贫灵敏度高，特异性强，与基因分析结果间有很高的符合率，且其操作简便、快速，适用于β地贫的诊断、分型及中间型α地贫（HbH 病）的筛查，但对于静止型和标准型α地贫的筛查存在一定的漏诊率。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血、高效液相色谱、诊断

所属期刊栏目：15

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2016-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：472-476