一个视锥-视杆营养不良大家系致病基因的初步鉴定

摘要：

目的：明确一个常染色体显性遗传眼底病大家系中患者的临床特征，找出该家系的致病基因，并进行基因诊断。方法：受累患者接受问诊及各项眼科检查；对先证者进行覆盖372个眼科遗传病基因的外显子测序芯片突变筛查，并对其中的10个可疑突变位点进行Sanger测序及验证。结果：该家系患者均表现出类似进展型视锥-视杆细胞营养不良（cone-rod dystrophy，CORD）的特征，且起病较早，症状较重。外显子测序分析发现，在患者视锥-视杆同源盒（cone-rod homeobox，CRX）基因的第3个外显子上存在一个错义突变(c.238G>A)，导致该基因编码蛋白第80位的谷氨酸变成赖氨酸。结论：本研究首次在黄种人中发现一个CRX[c.238G>A(p.E80K）]基因突变的CORD大家系，同时提示由该基因突变所致CORD患者的临床表现比p.E80A及p.E80Q所致患者更为严重。

关键词：视锥-视杆营养不良、视锥-视杆同源盒、E80K、外显子测序

所属期刊栏目：15

分类号：R774.1(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金31571295

在线出版日期：2016-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：235-239