B等位基因调控区突变可能导致弱B表型

摘要：

目的:对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因. 方法:采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点. 结果:该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43 bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18 bp序列.结论:该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因.

关键词：ABO血型、疑难血型、调控区、基因型

所属期刊栏目：14

分类号：R554(血液及淋巴系疾病)

资助基金：上海市卫生局公共卫生优秀学科带头人培养计划GWDTR201226

在线出版日期：2016-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：514-518