血片技术筛查新生儿疾病的过去、现在和将来

摘要：

细菌生长抑制试验血片筛查技术应用于新生儿已有50多年。目前新生儿血片筛查已成为一项面向大众的检测。数十年来，随着疾病筛查及相应早期干预的开展，使全世界的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、囊性纤维化和血红蛋白病患者从中获益。在过去20年里，实验室技术发生了巨大变化，随着高通量筛选数据处理方法的应用，可被识别、筛查出的疾病正逐渐增多，形成了一个庞大的疾病谱，而同时用于罕见病治疗的费用也将增加。部分检验技术已随电喷雾串联质谱分析等多元分析项目的应用而实现，但要将其推广则尚待时日。

关键词：血片技术、疾病筛查、新生儿

分类号：R446.11(诊断学)

在线出版日期：2015-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：109-112