一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究

摘要：

目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究.方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析并检出基因突变;将带有突变位点的PROC基因cDNA序列克隆到载体后转染至HEK293细胞,采用定量PCR法检测突变基因mRNA的表达水平.结果:检出一个PROC基因的新突变[c.740G＞A(p.Trp247*)],并在细胞水平证明突变基因mRNA的表达水平出现下调.结论:PROC基因无义突变的mRNA可能通过无义介导的mRNA降解途径快速降解,从而导致遗传性蛋白C缺乏症.

关键词：遗传性蛋白C缺乏症、蛋白C基因、无义介导的mRNA降解

所属期刊栏目：13

分类号：R554+9(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金31071107

在线出版日期：2015-01-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：584-587