地中海贫血的诊断

摘要：

地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)是因早年发现的病例多属地中海沿岸民族故而命名,该病患者由于遗传的珠蛋白基因缺陷,致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足或缺如,导致无效红细胞生成、溶血,该病理状态又称“珠蛋白生成障碍性贫血”.由于基因缺陷的复杂多样(异质性),导致缺乏的珠蛋白链的类型和数量不同,因此患者的临床表现也不尽相同,轻者可能终生无症状,重者胎儿期就可死于宫内.因此,自1925年由Cooley和Lee首先描述该疾病开始,对于这一人类常见基因缺陷病的研究一直未终止,尤其是随着基因诊断技术的不断提高,在胚胎早期诊断地中海贫血已成为可能.

关键词：地中海贫血、诊断、分型

所属期刊栏目：13

分类号：R556.6+1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2015-01-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：561-565