儿童Gitelman综合征一例并文献复习

摘要：

目的:分析1例Gitelman综合征患儿的临床表现及基因检测结果,以提高医师对Gitelman综合征的认识.方法:分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,行SLC12A3基因检测,并结合文献资料进行分析、诊断.结果:患儿表现为低钾性代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症、高镁尿症,而其血清肾素和血管紧张素水平增高,但血压正常;检测到SLC12A3基因5个变异,但未检测到致病性突变.结论:应提高对Gitelman综合征的认识,以防漏、误诊.

关键词：Gitelman综合征、SLC12A3基因、儿童、诊断

所属期刊栏目：13

分类号：R692.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：国家科技支撑计划项目课题2012BAI03B02

在线出版日期：2014-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：524-528