NLRP3基因Q705K多态性与成人斯蒂尔病之间的相关性研究

摘要：

目的:检测成人斯蒂尔病(adult-onset Still's disease,AOSD)患者gDNA内的NIRP3基因Q705K多态性,并探讨其基因多态性与AOSD发病间的相关性.方法:收集49例AOSD患者及94名正常人的gDNA,对目的NLRP3片段进行扩增,检测其碱基序列,同时与PUBMED已解码的人源NLRP3进行比对.结果:本研究AOSD患者及正常人中未发现NLRP3基因Q705K突变位点,在比对中发现的A242A(rs3806268)和T219T(rs7525979)位点存在基因多态性,但与亚洲人群基因型频率进行比对后,发现其与AOSD的发病间无统计学相关性.结论:NLRP3基因Q705K多态性与AOSD的发生不相关.

关键词：NLRP3基因、Q705K基因多态性、成人斯蒂尔病、相关性

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分类号：R593.2(全身性疾病)

资助基金：国家自然科学基金81373209,81072469,30671946;上海市自然科学基金09ZR1417600

在线出版日期：2014-12-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：501-504