8例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者基因诊断与临床特征分析

摘要：

目的:探讨8例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者的基因突变类型与临床特征.方法:采用一期法检测患者的FⅦ活性(FⅦ∶C),用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测其FⅦ抗原(FⅦ∶Ag)水平;并抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增FⅦ基因所有外显子及其侧翼序列,采用DNA直接测序进行基因分析.结果:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现9种类型的基因突变,包括3种剪切位点突变和6种错义突变,其中p.Glu76(16)Gln和p.Gly343(283)Asp这2种突变为国际首次报道.1例患者为p.Tyr128(68)Cys纯合突变,其FⅦ∶C＜1％,FⅦ∶Ag为1％,临床表型为重度出血;另1例为p.Cys389(329)Gly纯合突变,其FⅦ∶C为2.7％,FⅦ∶Ag为50％,为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅦ缺陷症,其临床无出血表现.4例患者携带FⅦ基因双杂合突变,分别为ⅣVS5-1G＞A和p.Arg350(290)Cys、ⅣVS5-1G＞A和p.Cys389(329)Gly、ⅣVS1a+5G＞A和p.Glu76(16)Gln、ⅣVS1 a+5 G＞A和p.Gly343(283)Asp突变,其相应的FⅦ∶C分别为4.9％、1.8％、2.2％和1.5％,患者临床出血症状较轻或无临床出血表现.2例患者携带单杂合突变,分别为p.Arg337(277)Cys和ⅣVS5-2A＞G,其FⅦ∶C分别为4.5％和1.2％,前者无临床出血表现,后者有反复鼻出血.结论:在8例遗传性FⅦ缺陷症患者中发现了9种类型的FⅦ基因突变,其中2种为新发现突变.ⅣVS5-1G＞A、ⅣS1 a+5G＞A、p.Cys389(329)Gly突变在8例患者中较常见,而FⅦ基因突变及FⅦ:C情况与患者的临床表型间无相关性.

关键词：遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症、基因突变、临床表型

所属期刊栏目：13

分类号：R544+.7(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2014-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：44-48