遗传性骨髓衰竭综合征的遗传学与临床研究现状

摘要：

遗传性骨髓衰竭综合征是儿科血液及肿瘤学科疾病,估计每百万名出生的新生儿中就有65例患有遗传性骨髓衰竭综合征.由于骨髓功能衰竭患者常需终生依赖输血及其他治疗,且呈现出肿瘤高发的态势,病死率高.至今,对于遗传性骨髓衰竭尚无有效的治疗方法,该病严重危及了新生儿、青少年甚至一些成年患者的生命.
骨髓衰竭性疾病是一组由造血干细胞功能衰竭而导致的一系或多系血细胞生成减少或功能衰竭性的疾病.目前,临床上将骨髓衰竭性疾病分为继发性(也称特发性、获得性,其发病原因不明,可能与环境因素有关)和遗传性两大类.

关键词：DNA修复、基因组不稳定、染色体端粒短缩、遗传性全血细胞减少、遗传性骨髓衰竭综合征

所属期刊栏目：13

分类号：R733(肿瘤学)

在线出版日期：2014-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：24-28