提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识

摘要：

随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高.罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极易漏诊、误诊.迄今为止,国内对罕见病之一的法布里病(Fabry病,MIM301500)已有了一定认识.《中华医学杂志》于2013年发表了“中国法布里病(Fabry)诊治专家共识”[1].在此,笔者对法布里病的诊断认识作一介绍.
法布里病,又称“Anderson-Fabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD),1898年分别由2位皮肤科医生William Anderson和Johannes Fabry最早报道.

关键词：法布里病、临床表现、实验室新指标

所属期刊栏目：13

分类号：R692(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

资助基金：基金资助:国家重点基础研究发展计划973计划2012CB517604;上海市科委2011年度科技创新行动计划重大科技项目11DZ1950307

在线出版日期：2014-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：20-23