单基因遗传病检出策略

摘要：

顾名思义,单基因遗传病是由单个基因异常引起的疾病.传统的单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传和X染色体隐性遗传,其均符合孟德尔遗传定律.现今的单基因疾病已扩展到印记基因疾病和线粒体疾病,而这两类单基因疾病是不遵循孟德尔遗传定律的.此外,以往对单基因疾病的认识主要局限在基因的编码区和序列变异,如今已扩展到基因的调控区和修饰异常.因此,对单基因疾病更为完整的定义应该是,单个基因编码区或调控区序列或修饰异常引起的疾病.

关键词：单基因、遗传病、诊断、策略

所属期刊栏目：13

分类号：R394

在线出版日期：2014-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：12-15