儿童遗传代谢病的诊断和预防

摘要：

遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM,或inherited metabolic diseases,IMD)是一类因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷,导致体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常,包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素、核酸、金属元素等代谢紊乱,也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器积聚、贮积引起的疾病[1-2].这类疾病因有可测定的生化代谢物异常,故称为IEM.

关键词：儿童遗传代谢病、诊断、预防

所属期刊栏目：13

分类号：R722.19(儿科学)

在线出版日期：2014-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：7-11