罕见病防治:不仅仅是知识和技术

摘要：

所谓“罕见病”,顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”.根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口数0.65‰～1.00‰间的疾病或病变.由于同一种疾病在世界各地的发病率不同及各地文化、经济的差异,有些疾病的发病率不断变化,故导致各地对于罕见病的定义不同.在美国,年患病人数少于20万例(发病率约为0.8‰)或发病人口比例少于1/5 000为罕见病;在欧盟,则定义为发病人口比例少于5/10 000(发病率为0.5‰)的疾病;在澳大利亚为年患病人数少于2 000例(发病率约为0.1‰);在日本,罕见病的年患病人数少于5万例(发病率约为0.4‰)或发病人口比例少于1/2500;在韩国,罕见病的年患病人数少于2万例(发病率约为0.4‰);在我国台湾地区,罕见病的发病率定义为1/‰.2010年5月,在上海达成了中国罕见病定义的共识,即患病率小于1/500 000或新生儿发病率小于1/10 000[1].

关键词：罕见病、预防、诊断、技术

所属期刊栏目：13

分类号：R5/8-01

在线出版日期：2014-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

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