华法林相关基因SNPs在心脏瓣膜置换汉族患者中的分布调查

摘要：

目的:探索心脏瓣膜置换的汉族患者中华法林相关基因SNPs的分布.方法:入选2012年至2013年上海市在中山医院行心脏瓣膜置换手术后,需长期服用华法林进行抗凝治疗的汉族患者110例,通过阅读文献筛选得到华法林相关基因及相应SNPs位点(CYP2C9 rs1799853 C/T、CYP2C9rs1057910 A/C、VKORC1 rs9923231 G/A、VKORC1 rs9934438 C/T、CYP4F2 rs2108622 C/T、GGCX rs12714145 A/G、EPHX1 rs1877724 C/T、EPHX1 rs2292566 A/G、EPHX1 rs4653436 A/G).使用直接测序法检测SNPs,采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验验证群体代表性.结果:CYP2C9基因rs1799853、rs1057910等位基因频率分别为0.45％、5.00％;VKORC1基因rs9923231、rs9934438等位基因频率均为91.36％；CYP4F2基因rs2108622等位基因频率为28.64％;GGCX基因rs12714145等位基因频率为33.18％;EPHX1基因rs1877724、rs2292566和rs4653436等位基因频率分别为30.00％、24.55％、26.36％.结论:探索华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2、GGCX、EPHX1的9个SNPs的频率在行心脏瓣膜置换术的患者人群中的分布,对建立和实施华法林个体化治疗具有重要意义.

关键词：华法林、单核苷酸多态性、心脏瓣膜置换、中国汉族人群

所属期刊栏目：12

分类号：R542.5(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家临床重点检验专科建设项目;"十二五"国家科技支撑计划子课题2012BAI37B01

在线出版日期：2013-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：508-515