痛风和高尿酸血症的遗传学和药物基因组学介绍

摘要：

尿酸是体内嘌呤代谢的最终产物,由日常饮食摄入的嘌呤代谢产生,也可来自正常细胞的代谢.约2/3的尿酸通过肾脏排出,另20％～30％则通过肠道排出[1].对于大部分哺乳动物,尿酸盐都可在尿酸酶的作用下降解为尿囊素,后者溶解度高,可随尿液迅速排出体外.但约一千万年前,尿酸酶基因发生突变,使得人类和许多灵长类动物彻底失去了这种能力[2].因此,当多种原因引起血液中尿酸浓度升高、细胞外液的尿酸盐呈现超饱和时,就会发生高尿酸血症,此时若尿酸盐在机体组织中沉积造成进一步损害,则将转变为痛风.约90％高尿酸血症是由于尿酸排泄减少所致,另有约10％是由于尿酸生成过多引起.自20世纪60年代起,多项研究已证实,除环境因素外,高尿酸血症和痛风的发生是多基因共同作用的结果.有研究表明,血清尿酸水平很大程度上受遗传因素的影响[3-4],是名符其实的遗传性疾病.本文将对目前已发现的与高尿酸血症及痛风发生、发展相关的基因作一介绍.

关键词：痛风、高尿酸血症、遗传学、药物基因组学、机制

所属期刊栏目：12

分类号：R394-33

资助基金：上海市科委基础研究重大项目11DJ1400101;上海市宝山区科委科研项目11-E-9

在线出版日期：2013-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：396-400