BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤JAK2基因V617F突变分析

摘要：

目的:探讨BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)患者蛋白质酪氨酸激酶基因(JAK2)V617F突变的发生率及其与患者临床特征的关系.方法:抽提65例MPN患者骨髓细胞DNA(其中真性红细胞增多症28例,特发性血小板增多症30例,特发性骨髓纤维化7例),应用等位基因特异性PCR技术(allele specific PCR,AS-PCR)分析JAK2基因V617F突变的发生率,并分析此突变与外周血细胞计数及血栓发生率等临床特征的关系.结果:65例MPN患者的V617F突变阳性率为64.62％ (42/65).其中真性红细胞增多症患者的阳性率为75.00％ (21/28),其白细胞及血小板计数较非突变者均显著增高(P＜0.001)；特发性血小板增多症患者该突变的阳性率为56.67％ (17/30),其白细胞计数和血红蛋白水平均较非突变者显著增高(P＜0.05)；而7例特发性骨髓纤维化患者中4例被检出此突变阳性,其白细胞、血小板计数及血红蛋白水平与非突变者比较,差异则无统计学意义.同时,携带V617F突变的MPN患者血栓发生率明显高于非突变者(P＜0.05).结论:JAK2基因V617F突变是我国BCR-ABL阴性MPN患者主要的分子遗传标志,可作为临床诊断的指标之一,而此突变对临床特征有一定影响.

关键词：骨髓增殖性肿瘤、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、特发性血小板增多症、突变,基因、JAK2V617F、血栓形成

所属期刊栏目：12

分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2013-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：299-303