应用基因序列分析技术辅助诊断药物性胆汁淤积一例

摘要：

目的:通过对编码肝内与胆汁生成及分泌相关转运蛋白基因的序列分析,辅助诊断临床确诊困难的药物性胆汁淤积.方法:常规检测1例反复肝功能异常、黄疸患者的肝功能、血清胆红素水平及病毒性肝炎、代谢性肝病和自身免疫性肝病的相关指标,以排除相关肝病；并进行肝组织活检病理学检查,对编码肝内转运蛋白相关基因ABCB11、ABCB4和ATP8B1的外显子及剪接位点进行序列分析,排除家族性肝内胆汁淤积;再检测其药物性胆汁淤积相关易感基因变异位点.结果:血清谷氨酸氨基转移酶轻度异常,总胆红素227.6 μmol/L,直接胆红素/间接胆红素比值为1.55;肝组织病理学检查提示为药物性胆汁淤积,但不能排除家族性肝内胆汁淤积；基因序列分析发现,ABCB11基因上的c.1331T＞C,p.Va1444Ala纯合变异(rs2287622),是药物性胆汁淤积患病的易感基因变异位点.结论:对肝内与胆汁生成及分泌相关转运蛋白基因进行DNA序列分析,有助于药物性胆汁淤积的确诊和鉴别.

关键词：药物性胆汁淤积、基因、序列分析、诊断

所属期刊栏目：12

分类号：R477(护理学)

资助基金：上海交通大学医学院"博士创新基金"2012072

在线出版日期：2013-05-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：43-46