腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断

摘要：

目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断.方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析.结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变[c.1455T＞G(p.Tyr485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中.结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础.

关键词：腓骨肌萎缩症2型、基因组扫描、基因定位、脱氢酶E1和转酮酶结构域1、分子诊断

所属期刊栏目：12

分类号：R541.4(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金31071107

在线出版日期：2013-05-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：32-37