评估FISH组合探针在骨髓增生异常综合征常见染色体异常中的诊断价值

摘要：

目的:评价荧光原位杂交(FISH)组合探针在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者的常见染色体异常诊断中的价值.方法:采用CSF1R/D5S23,D5S721(5q33),EGR1/D5S23,D5S721(5q31),D7S486/CSP7(7q31),D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8 (20q12/CSP8)和X/Y共6组探针,对69例初治的MDS患者进行FISH检测,并与常规细胞遗传学分析(CC)结果相比较.结果:联合应用2种技术共检出染色体异常者28例,核型和FISH均正常者为41例.核型分析的异常检出率为30.9％(21/68),FISH的阳性率为31.9％(22/69),两者间差异无统计学意义(P=0.90).28例染色体异常者中核型与FISH均异常者共15例(53.6％),核型异常但FISH正常者6例(21.4％),核型正常而FISH异常者7例(25.0％).结论:联合应用FISH及染色体分析技术检测MDS患者可优势互补,尤其可提高核型阴性患者的染色体异常检出率.

关键词：骨髓增生异常综合征、组合荧光原位杂交、核型异常、细胞遗传学

所属期刊栏目：12

分类号：R551.3(血液及淋巴系疾病)

资助基金：2011年度中华医学会分子生物学临床应用研究专项基金CAMB042010

在线出版日期：2013-05-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：24-27