46,XX男性综合征二例报道

摘要：

46,XX男性综合征,也称de la Chapelle综合征,患者的染色体核型为46,XX而外表为男性.该疾病患者的临床表现与克氏综合征(核型为47,XXY)相似,发生率约为出生男婴的1/10 000～1/20 000.儿童患者常因外生殖器发育异常就诊,而成年男性患者多以不育就诊.2011年至2012年,笔者所在的遗传咨询门诊接诊了2例46,XX男性综合征成年患者,现报道如下.

关键词：46、XX男性综合征、诊断、染色体检测

所属期刊栏目：11

分类号：R394.1

在线出版日期：2013-01-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：526-527