一个先天性双侧无眼症家系的临床调查及分析

摘要：

目的:对一个罕见的祖孙三代先天性单纯性双侧无眼症家系进行临床分析.方法:通过对先天性单纯性双侧无眼症家系的调查,分析该病的遗传学特征.结果:先证者为男性,其双亲为非近亲结婚,所生育的5个子女中只有先证者患病,先证者女儿也患有此病.该患病女儿与正常男子婚配后妊娠2次,均在孕中期因超声检查提示胎儿双侧无眼而行引产术.结论:该单纯性双侧无眼症家系为常染色体显性遗传,其发病机制待查.

关键词：无眼症、常染色体显性遗传、诊断

所属期刊栏目：11

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2012-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：394-396