临床遗传学诊断中应予以关注的问题

摘要：

临床遗传学(clinical genetics)是现代临床医学中一门相对新兴的分支学科,其既不同于人类遗传学(human genetics),也不同于医学遗传学(medical genetics).人类遗传学是从人种和人类发展历史角度研究人类的遗传性状、人种特征及相关变异(这些遗传性状和变异并不改变人体的正常生理活动),而医学遗传学体现的是人类遗传学基础理论与医学实践的结合,偏重于解决基础理论方面的问题.虽然,有些学者认为医学遗传学和临床遗传学难予以区分,但这二门学科的侧重点还是有所不同,临床遗传学主要关注的是遗传性疾病的诊断、检验、预防和治疗等临床实践活动[1].

关键词：临床遗传学、诊断、实验室检查

所属期刊栏目：11

分类号：R449(诊断学)

在线出版日期：2012-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：329-331