多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究

摘要：

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征.方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因.结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点.结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12.

关键词：多发性骨性连接综合征、家系分析、全基因组扫描、连锁分析、遗传异质性

所属期刊栏目：10

分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金资助项目31071107

在线出版日期：2011-07-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：117-121