遗传性红细胞酶病的研究进展

摘要：

@@ 已发现遗传性溶血性贫血至少可由19种红细胞酶缺乏和1种酶活性过高引起,发病率居前几位的遗传性红细胞酶缺乏症为葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)、丙酮酸激酶(PK)、嘧啶5'核苷酸酶(P5'N)和葡萄糖6磷酸异构酶(GPI)的缺陷.G6PD缺乏症为X染色体连锁遗传,临床症状多为急性血管内溶血,另3种酶缺陷为常染色体隐性遗传,主要表现贫血、脾肿大、黄疸,纯合子有临床症状,杂合子一般无临床表现或表现轻微.本研究主要论述这4种红细胞酶缺乏症的研究进展.

关键词：红细胞酶病、溶血性贫血、机制

所属期刊栏目：9

分类号：R556(血液及淋巴系疾病)

资助基金：上海市基础研究重点项目资助课题09JC1400100

在线出版日期：2010-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：271-273