遗传性球形红细胞增多症并存β地中海贫血双重溶血性贫血的鉴别诊断

摘要：

目的:对3例溶血性贫血疑难病例进行鉴别诊断.方法:柱层析法定量测定血红蛋白A2(HbA2),国际血液学标准化委员会(ISCH)推荐速率法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)和丙酮酸激酶(PK),梯度凝胶电泳分析红细胞膜血影蛋白,其他溶血试验按常规方法操作.同期进行家系调查.结果:3例患者外周血并存浅染靶形红细胞和浓染球形红细胞,红细胞渗透脆性试验(OFT)初始溶血Nacl浓度和酸化甘油溶血试验(AGLT50)均为阴性,3例患者的HbA2和2例患者的抗碱血红蛋白(HbF)增高.3例患者的双亲一方为遗传性球形红细胞增多症(HS)指标异常,另一方为β地中海贫血(βTh).结论:3例患者均并存HS和BTh.HS和BTh并存时会明显干扰溶血试验特别是红细胞膜病的实验指标,这种情况必须特别注意血象提示和形态学提示,并进行溶血系统分析和家系调查.

关键词：遗传性球形红细胞增多症、β地中海贫血、溶血性贫血、鉴别诊断

所属期刊栏目：9

分类号：R556.6(血液及淋巴系疾病)

资助基金：上海市基础研究重点项目资助课题09JC1400100

在线出版日期：2010-09-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：225-228