马凡综合征FBN1基因的一个全新突变

摘要：

目的:检测1例马凡综合征(MFS)患者的原纤维蛋白-1(FBN1)基因,探讨其基因突变.方法:利用聚合酶链反应(PCR),对1例符合"根特标准"的MFS患者FBN1基因65个外显子中的9个(24～32)进行扩增,并直接测序.结果:在该MFS患者的第24外显子检测到新突变3069GT,该突变以往无报道.结论:该患者FBN1基因第24外显子存在点突变3069GT,可能为该MFS患者的发病原因.

关键词：马凡综合征、原纤维蛋白-1、基因突变

所属期刊栏目：7

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2008-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：283-285