α-半乳糖苷酶A活性检测与Fabry病诊断筛查

摘要：

目的:建立α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性的检测方法,为Fabry病的诊断和筛查提供依据.方法:分别采用外周血粒细胞和干燥血滴滤纸片(干血片)检测11个家系15例Fabry病患者和30名健康者的α-Gal A活性,检测采用底物荧光法.比较Fabry病患者组与健康对照组间、干血片法不同保存时间组间的酶活性,并建立酶活性正常参考范围,计算2种检测酶活性方法的灵敏度.结果:正常人干血片酶活性为(3.68±0.98)nmol/(ml·h),粒细胞酶活性为(46.21±8.56) nmol/(h·mg),两者正常参考范围分别为≥1.68 nmol/(ml·h)、≥25.45 nmol/(h·mg).男性半合子患者酶活性显著下降(P＜0.001),干血片酶活性值＜0.15 nmo1/(ml·h)、粒细胞酶活性值＜1 nmol/(h·mg),酶活性的2种检测方法在男性半合子患者中的灵敏度为100%.在女性杂合子患者酶活性部分下降,4例女性杂合子患者中3例干血片检测酶活性的结果、2例检测外周血粒细胞酶活性的结果处于正常范围,检测女性杂合子干血片和粒细胞酶活性的灵敏度分别为25%和50%.干血片在室温下保存3、14和28 d后酶活性值分别为(3.63±0.96)nmol/(ml·h)、(3.60±0.88)nmol/(ml·h)和(3.06±0.68)nmol/(ml·h),残余酶活性值大于基线值80%,显著高于男性半合子酶活性值(P＜0.001).结论:干血片检测酶活性更简易、快速、经济,便于保存运输,可用于高危人群筛查,外周血粒细胞酶活性测定对女性杂合子灵敏度更高,测定值更精确,适于家系筛查研究.酶活性检测可有效诊断和筛查男性半合子Fabry病患者.

关键词：Fabry病、诊断、筛查、α-半乳糖苷酶A、干燥血滴滤纸片

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分类号：R446.1(诊断学)

资助基金：上海市重点学科建设项目T0201;上海市卫生局资助项目05Ⅲ001;上海市卫生局资助项目2003ZD002;上海市青年科技启明星计划03QD14021

在线出版日期：2008-01-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：417-420