肝脂酶基因启动子多态性与连锁不平衡分析

摘要：

目的:探讨肝脂酶(hepatic lipase,HL)基因启动子-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G 4个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的分布特征及连锁不平衡关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(triglyceride,TG)正常者、103例高三酰甘油血症(hypertriglyceridemics,HTG)患者的HL基因型和等位基因的分布频率进行分析,运用群体数理遗传学方法分析HL启动子4个基因位点SNP的遗传平衡吻合度及相互间连锁不平衡关系.结果:在HTG组中,-250A和-514T的等位基因频率及基因型频率均显著大于TG正常组(P＜0.05);-710T/C位点仅有基因型频率在两组中有显著性差异(P＜0.05),而等位基因频率无显著性差异(P＞0.05);-763A/G位点的基因型频率及等位基因频率在两组中则均无差异(P＞0.05).4个SNP相互间均呈强连锁不平衡.对启动子区3个SNP位点两两组合的单倍体型频率分析表明,在HTG和TG正常者中也存在显著差异(P＜0.05).在单倍体型分析中,HTG者增加最显著的是HL-250A/-514T/-710C单倍体型.结论:HL启动子的3个SNP及单倍体型与HTG间存在显著相关性,本研究提供了HL基因启动子多态性的群体遗传学资料.

关键词：肝脂酶、多态性、单倍体型、连锁不平衡

所属期刊栏目：6

分类号：R575.5(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2007-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：339-342