两个终止密码子导致的遗传性蛋白C和蛋白S缺陷症

摘要：

目的:研究1个蛋白C(PC)和1个蛋白S(PS)缺陷症家系的表型诊断和基因特征.方法:PC活性(PC:A)和PS活性(PS:A)用发色底物法测定;PC抗原(PC:Ag)和PS抗原(PS:Ag)用ELISA方法测定.用PCR扩增PC和PS基因各个外显子及其侧翼序列,用直接测序法检测突变点.利用逆转录PCR(RT-PCR)分析PC mRNA水平变化.同时利用蛋白印迹分析血浆中PC含量的变化.结果:先证者1的PC:A为49%,PC:Ag为1.34 mg/L,基因检测发现PC基因9号外显子的8831有G→A杂合无义突变,导致Trp372Stop;先证者2的PS:A为29%,PC:Ag为8.3 mg/L,14号外显子Gln522(CAG)→Stop(TAG).结论:G8831A杂合突变引起Trp372Stop,其可导致遗传性PC缺陷症;Gln522 Stop 可导致遗传性PS缺陷症.

关键词：蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症、血栓形成、基因突变、家系

所属期刊栏目：5

分类号：R554(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2007-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：507-510