两个遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ基因突变分析

摘要：

目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

关键词：凝血因子Ⅻ、PCR、突变、家系

所属期刊栏目：4

分类号：R392.2;Q754

在线出版日期：2006-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：447-450