一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析

摘要：

目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

关键词：先天性因子Ⅶ缺乏、血液凝固

所属期刊栏目：4

分类号：R754;R392.2(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2006-03-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：444-446