提高对阵发性睡眠性血红蛋白尿的认识和诊治水平

摘要：

@@ 阵发性睡眠性血红蛋白尿发病机制的新认识
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)发病机制的认识近十年来已获得长足进展,深入理解其发病机制,有利于提高对PNH的诊断和治疗水平.PNH是获得性造血干细胞良性克隆性疾病.异常克隆不具有自主无限扩增的特性,且部分病例可以自愈.由于X染色体上PIG-A基因(Xp 22.1)突变,导致PNH血细胞糖化肌醇磷脂(GPI)锚蛋白合成障碍.基因突变具有异质性,据报道已发现有100多种基因突变,可累及多个编码区和剪接点,一种异常细胞可有2种突变,同一患者可有2种异常细胞,但只有1种突变,因此同一PNH患者可有1个以上异常克隆.

关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿、锚连接蛋白、诊断

所属期刊栏目：3

分类号：R696.2(泌尿科学（泌尿生殖系疾病）)

在线出版日期：2005-02-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：396-397