尼曼-匹克病一例报告

摘要：

@@ 例女,24岁,婚后半年,妊娠3个月.自感周身乏力、纳差并下肢水肿来院就诊.查体:生命体征平稳,发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面色苍白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝、脾肋下未扪及,肝区无叩痛;双手无震颤,双膝反射正常,Kernig征与Babinski征阴性.血常规示白细胞3.5×109/L,中性0.25,淋巴0.75,红细胞1.97×1012/L,血红蛋白57g/L,血小板43×109/L,红细胞部分可见大小不等,并可见少量畸形,偶见异型淋巴细胞;尿液、粪便常规检查结果正常.肝功能、血脂、血糖、肾功能检查均正常;血清总胆红素20.2 μmoL/L,直接胆红素11.9 μmol/L,血清总蛋白50.6g/L,白蛋白27.6 g/L,球蛋白23.0 g/L.B超示甲状腺、肾上腺、双肾均无异常,肝脏实质光点稍粗,脾稍厚(4.2 mm).骨髓细胞学检查示骨髓增生明显活跃,粒系占46%,红系占45%,粒:红比为1.02:1;片尾部可见较多体积较大的细胞,呈圆形、椭圆形或多角形,直径为20～90μm,核较小,圆形或椭圆形,常偏位,多为1个,也可见2个,胞质中充满泡沫状脂肪颗粒,呈蜂窝状或桑椹样空泡改变,美蓝-伊红染色后呈浅蓝色,脂质染色均呈阳性反应,过碘酸-席夫(PAS)染色及酸性磷酸酶染色呈阴性或弱阳性,此类细胞确诊为尼曼-匹克(Niemann-Pick)细胞(图1).

关键词：尼曼-匹克病、诊断、骨髓涂片

所属期刊栏目：3

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：123-123