Duchenne型肌营养不良症病人中出现"返祖纤维"的免疫荧光和分子生物学研究

摘要：

目的:探讨临床诊断为Duchenne型肌营养不良(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)病人的免疫荧光检测中出现"返祖纤维"现象的可能机制.方法:对病人的肌肉组织行免疫荧光检查抗肌营养不良蛋白(dystrophin)抗体,并同时对病人DMD基因中的25个外显子进行检测.结果:21例病人中有5例出现"返祖纤维"现象,即在免疫荧光检测中有单个或一小簇肌纤维呈阳性反应,其余呈阴性表现.多重PCR检测该5例病人,其中3例有外显子缺失.结论:"返祖纤维"现象提示:病人的个别肌纤维可能存在完整的抗肌营养不良蛋白基因表达,其发病机制可能有别于传统意义上的DMD发病机制."返祖纤维"现象可用来评估病人的预后,并为临床治疗提供一些新的思路.

关键词：免疫荧光、返祖纤维、肌营养不良蛋白Duchenne肌营养不良

所属期刊栏目：1

分类号：R591;R446.61(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：242-244