血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展

摘要：

@@ 血友病A(hemophilia A, HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10000,约占先天性出血性疾病的85%.HA的主要病因是由于 FⅧ基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能发挥正常的凝血功能,病人出现自发性或轻微外伤后出血不止,目前对本病尚无根治疗法.因此开展HA家系基因诊断和产前诊断可避免新的HA病人或携带者出生,这对从基因水平咨询HA病人大有益处,现从以下几个方面进行阐述.

机标关键词：血友病、基因诊断、产前诊断、诊断技术、Hemophilia A、Diagnosis of、遗传性出血性疾病、病人、凝血功能、基因水平、基因缺陷、功能缺陷、出血不止、自发性、治疗法、携带者、先天性、外伤后、患病率、咨询

所属期刊栏目：1

分类号：R554+.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：119-121