单链构象多态性分析检测脂蛋白脂酶基因变异

摘要：

目的:建立聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind III多态性、Ser447Ter多态性及-93T/G基因突变的方法.方法:5 μl Hind III多态性或-93T/G基因突变的PCR产物和5 μl甲酰胺变性液混匀变性,室温下用8%的聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染.5 μl Ser447Ter多态性的PCR产物和2 μl甲酰胺变性液混匀变性,25℃左右用8%的聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染.结果:PCR-SSCP成功检出LPL的Hind III多态性、Ser447Ter多态性及-93T/G基因突变, 并检出第9 内含子50位一个G碱基缺失和启动子区域-85位一个C→T碱基置换即-85C/T.同时PCR-RFLP验证了200例标本的PCR-SSCP检测结果,两种方法检测已知基因变异时的结果完全一致.结论:PCR-SSCP法既能检测已知的LPL基因变异,也可检出未知的LPL基因变异,是临床实验室开展基因诊断的一种简便、有效的方法.

关键词：脂蛋白脂酶、基因突变、基因多态性、单链构象多态性

所属期刊栏目：1

分类号：R556+.9;R446.1(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：84-87