1例Prader-Willi综合征患儿的临床及遗传学分析

摘要：

Prader-Willi 综合征( prader-willi syndrome, PWS) ,俗称小胖威利综合征,是由于染色体15q11-q13近着丝粒区域父源性印迹基因表达缺陷导致的一系列以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病.临床表现于患儿的发育阶段明显[1] ,婴幼儿期表现为肌张力低、进食困难、智力及运动发育延迟,儿童期为食欲亢进、甚至严重肥胖[2-3] ,青春期可有性腺发育不良,各期均可有特殊面容(脸小、单眼皮、薄上唇、牙釉质发育差、无高腭弓、小下颌)等[4-5].其染色体异常可分为:⑴父源缺失型(约占60％～80％,染色体15q11.2-15q13片段父源性缺失,母源性基因失活);⑵母源单亲二倍体(约20％～30％,2条15号染色体片段均来自于母亲);⑶印记中心微缺失及突变(约1％～3％,父源染色体15q11-15q13关键区域发生基因突变,如SNR?P N基因突变);⑷平衡易位或异常(<1％,15号染色体与其他染色体发生不平衡结构重排所致) [6-10].本文报告1例P WS患儿因生长发育迟缓而就诊的病例,该患儿主要表现为生长发育落后,记忆力差,典型的特殊面容,生长激素治疗效果明显,但需要剂量大、依赖性强.

关键词：Prader-Willi综合征、染色体异常、甲基化聚合酶链反应、甲基化特异性多重连接探针扩增、儿童

所属期刊栏目：40

分类号：R748;R442.8;R596

在线出版日期：2021-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：294-297