PIGS基因突变所致的发育性癫痫性脑病家系的临床表现及遗传学分析

摘要：

目的 总结和分析磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S类(PIGS)基因突变所致的发育性癫痫性脑病(DEE)家系中 2 名患儿的临床表型及遗传特点.方法 收集 2021-2022 年因"反复抽搐"就诊于广东医科大学附属医院门诊的 2 例患儿的临床资料及家族史,提取患儿及其家系成员的外周血样,采用全外显子组测序技术筛查患者致病基因,对可疑致病突变进行Sanger测序验证.结果 例 1,女,姐姐(先证者),8 岁;例 2,女,妹妹,6 岁.均为婴儿期起病,表现为频繁全面性强直阵挛发作,伴严重发育落后,查体均发现特殊面容(拱形眉、杏仁眼、眼距宽、鼻梁低平、长人中、宽舌)及肌张力低下,异常视频脑电图及头颅磁共振结果.基因检测均提示PIGS基因c.1141_1164dup(p.Asp381_Val388dup)纯合突变,Sanger验证父母为杂合突变,结合临床表型和基因检测结果,2例患儿确诊为DEE-95(PIGS基因突变),经联合抗癫痫加用维生素B6 治疗后抽搐改善.结论 PIGS基因纯合突变是DEE-95致病原因,全外显子组测序有重要诊断价值,抗癫痫联合治疗加用维生素B6 可控制抽搐发作.

关键词：发育性癫痫性脑病95、磷脂酰肌醇聚糖锚定生抑合成S类基因、难治性癫痫、严重发育迟缓

所属期刊栏目：20

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

资助基金：广东省基础与应用基础研究基金项目;广东省医学科学技术研究基金项目

在线出版日期：2023-09-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：94-98